ngoại hình của bé có dấu hiệu bất thường thì hãy đi siêu âm sàng lọc trước sinh

23/11/2018| 0 Bình luận

Các chuyên gia cho rằng để xác định huyết thống của người con trước khi sinh, chọc dò nước ối để xét nghiệm ADN khả quan hơn.

 

Xét nghiệm ADN cho thai nhi được cho là giúp xác định tính huyết thống trong gia đình chính xác nhất? Sự thật có đúng như vậy?

 

Y khoa hiện đại ngày càng phát triển, ngoài việc siêu âm sàng lọc trước sinh chính xác thì xét nghiệm ADN huyết thống cũng được thực hiện sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ.

 

 

Nếu muốn thực hiện, ngay từ tuần thứ 14 của thai kỳ mẹ có thể yêu cầu bác sĩ hỗ trợ mong muốn này. Hiện nay, việc xét nghiệm ADN huyết thống bào thai trước sinh thường được thực hiện theo một trong hai phương pháp: Phương pháp chọc ối và xét nghiệm huyết thống trước sinh.

 

Mục đích xét nghiệm huyết thống thai nhi thường ít được biết đến khi xét nghiệm ADN. Xét nghiệm này chỉ được thực hiện khi xem xét nguy cơ thai nhi mắc các loại bệnh di truyền để giúp cha mẹ có hướng điều trị trước sinh như: rối loạn số lượng nhiễm sắc thể như Down, Clinefelter, Turner, XXX, XYY.

 

Hay còn gọi là xét nghiệm chọc ối. Nguyên tắc thực hiện xét nghiệm này dựa vào sự tái hấp thu nước ối – được thực hiện chủ yếu qua hệ tiêu hóa thai nhi. Từ tuần thứ 20 thai kỳ, thai nhi bắt đầu nuốt nước ối. Lúc này nước ối được tái hấp thu qua da của thai nhi, dây rốn và màng ối.

 

Chính nhờ sự tái hấp thu này, nước ối sẽ chứa các tế bào ADN của thai nhi sau khi luân chuyển trong cơ thể của thai nhi. Và có thể tách chiết, dùng những ADN này để làm xét nghiệm xác nhận quan hệ huyết thống và chẩn đoán các nguy cơ bệnh về di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

 

Tuổi thai phù hợp để chọc dò ối là từ tuần 16 đến tuần 22. Một lưu ý quan trọng khi áp dụng phương pháp chọc ối này là sẽ có nguy cơ tiềm ẩn: Tỉ lệ sảy thai có thể lên tới 1%, rò rỉ nước ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non…

 

Chính vì phương pháp chọc ối có quá nhiều nguy cơ nên để giảm thiểu đau đớn và rủi ro, các nhà khoa học đã nghiên cứu và ứng dụng phương pháp xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn (Non- invasive Prenatal Paternity Test- NIPT).

 

Phương pháy này còn có tên gọi là xét nghiệm máu của mẹ. Tức là lấy máu ngoại vi của mẹ mang thai và của người cha giả định để làm siêu âm sàng lọc trước sinh xác định mối quan hệ huyết thống cha-con của thai nhi với người cha giả định đó.

 

Thời gian thực hiện thích hợp từ tuần thai thứ 10 trở đi, tốt nhất là từ tuần thứ 12. Vì loại mẫu được sử dụng xét nghiệm chỉ là máu tĩnh mạch từ cánh tay của cha và mẹ nên không gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe của em bé cũng như bản thân thai phụ.

 

Nói đến tính chính xác thì phương pháp xét nghiệm máu qua máu người mẹ được cho là có tỉ lệ 99,9%. Nhưng trong quan điểm của y khoa, đây không phải là tỷ lệ lý tưởng để nói về độ chính xác.

 

Các chuyên gia cho rằng để xác định huyết thống của người con trước khi sinh, chọc dò nước ối để xét nghiệm ADN khả quan hơn. Bản chất của chọc ối là làm xuất huyết giữa mẹ và con và yếu tố duy nhất có thể gây nguy hiểm cho cả thai phụ và thai nhi là người mẹ mang nhóm máu Rh. Nếu người mẹ mang nhóm máu này (ở Việt Nam tỷ lệ là 0,07%) dễ bị sảy thai, thì không nên chọc ối.

 

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh, cho kết quả chính xác 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, điển hình nhất là hội chứng Down. Tuy nhiên, chọc ối có thể dẫn đến một số rủi ro nhất định, mẹ bầu nên cân nhắc kỹ trước khi quyết định.

 

Chi phí cho xét nghiệm này thường có giá dao động khoảng 5 triệu cho hai mẫu xét nghiệm. Chi phí đã bao gồm cả phí lấy mẫu và phí cho bộ kit xét nghiệm mẫu ADN.

 

Thêm vào đó, nếu bạn muốn xét nghiệm thêm mẫu thứ ba thì sẽ phải trả thêm khoảng khoảng 2 triệu/mẫu. Kết quả sẽ được trả sau khoảng 3 đến 5 ngày. Nhưng nếu bạn muốn có kết quả sớm trong ngày thì chi phí, chi phí cao nhất cho loại xét nghiệm này là khoảng 12 triệu sẽ có kết quả sau 6h lấy mẫu. Tìm hiểu về : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

 

 

Một bà mẹ trẻ được các bác sĩ khuyên đình chỉ thai kỳ do nghi ngờ đứa bé mắc hội chứng Down, song cô quyết tâm giữ lại thai, đứa trẻ sinh ra khiến ai cũng bất ngờ.

Jordan Squires, 22 tuổi, cho biết cô đã bỏ qua lời khuyên bỏ thai của bác sĩ để tiếp tục mang bầu và hạ sinh ra đứa trẻ  khỏe mạnh.

 

Bà mẹ trẻ cho biết, khi mang thai ở tuần thứ 12, cô đi kiểm tra thai định kỳ. Jordan vô cùng sửng sốt và đau khổ khi các bác sĩ tuyên bố thai nhi có vấn đề và khuyên cô nên bỏ thai ngay lập tức.

 

“Các bác sĩ nói rằng đứa bé mà tôi đang mang trong bụng rất có khả năng bị hội chứng Down do có một lượng chất dịch lớn ở sau cổ. Ngay lập tức, tôi được khuyên chấm dứt thai kỳ mà không có bất kỳ lựa chọn hoặc hỗ trợ nào khác”, Jordan kể lại.

 

 

Để thực hiện được một xét nghiệm AND có độ chính xác thì cần đòi hỏi thiết bị máy móc hiện đại cùng với trình độ kỹ thuật cao của người thực hiện.

 

Jordan và chồng, 30 tuổi đều tức giận và từ chối chấm dứt thai kỳ. "Không đời nào chúng tôi làm điều đó. Chúng tôi đã chờ đợi rất lâu cho đứa bé này bởi trước đó đã bị sảy thai nhiều lần. Tôi sẽ sinh và đón nhận đứa bé dù có thế nào đi chăng nữa”, Jordan nói.

 

Cặp vợ chồng này đã quyết tâm tiếp tục mang thai và từ chối xét nghiệm chọc ối. Jordan đã có một ca mổ lấy thai vào cuối thai kỳ. Đứa bé chào đời khoẻ mạnh, nặng 4,1kg, đặc biệt không hề mắc hội chứng Down như chẩn đoán trước đó của bác sĩ.

 

Jordan cho biết: "Chúng tôi đã rất sốc vì các bác sĩ kiên quyết nói nói rằng thằng bé bị hội chứng Down nhưng sự thật lại không phải như thế. Tôi có thể sẽ mất đi con trai mãi mãi nếu nghe theo lời khuyên của họ. Thật đáng sợ”.

 

Jordan nhắn nhủ đến các bà mẹ rằng, đừng bao giờ gục ngã nếu nghe được những điều không tốt từ bác sĩ. Hãy bình tĩnh đối mặt và cẩn trọng kiểm tra lại ở những nơi khác để được chẩn đoán chính xác nhất. “Sai một li, đi một dặm”, vì vậy hãy lựa chọn thông minh để không bao giờ hối tiếc.

 

 

ngoại hình của bé có dấu hiệu bất thường thì hãy đi siêu âm sàng lọc trước sinh ngoại hình của bé có dấu hiệu bất thường thì hãy đi siêu âm sàng lọc trước sinh
8/10 1254 bài đánh giá